Kryesor >> Edukimi Shëndetësor >> Çfarë është sëmundja e qelizave drapër (dhe si trajtohet)?

Çfarë është sëmundja e qelizave drapër (dhe si trajtohet)?

Edukimi shëndetësor

Sëmundja e qelizave të draprit (SCD) është një grup i çrregullimeve të trashëguara të gjakut që prekin qelizat e kuqe të gjakut, veçanërisht një molekulë në këto qeliza të quajtura hemoglobina që sjell oksigjen në qelizat në të gjithë trupin. Sipas Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve (CDC), gjendja prek miliona njerëz në të gjithë botën, duke përfshirë rreth 100,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara.

Si e keni sëmundjen e qelizave drapër?

Që një person të ketë sëmundje të qelizës drapër, të dy prindërit duhet të kalojnë tek fëmija i tyre formën e dëmtuar të gjenit të hemoglobinës. Nëse vetëm një prind e kalon gjenin, fëmija do të trashëgojë tiparin e qelizës drapër. Kjo do të thotë që gjaku i tyre mund të ketë disa qeliza drapër, por ato normalisht nuk sëmuren.

Pacientët me qeliza drapër kanë molekula të shtrembëruara të hemoglobinës që shtrihen qelizat e kuqe të gjakut në formë drapri, ose gjysmëhëne. Këto qeliza janë të ngurta, dhe membrana e tyre dëmtohet dhe shkatërrohet lehtësisht. Ndërsa një qelizë e kuqe normale e gjakut jeton në qarkullimin e trupit për 120 ditë, qelizat e draprit jetojnë rreth 18 ose 19 ditë. Qelizat drapër bllokojnë enët e vogla të gjakut (kapilarët), të cilat ngadalësojnë rrjedhën e gjakut në organe të ndryshme dhe mund të shkaktojnë dëmtime afatgjata të organeve.

Megjithëse anomalia primare qëndron në qelizat e kuqe, sëmundja e qelizave drapër bëhet një sëmundje multisisteme, thotë Abdullah Kutlar, MD , hematolog i të rriturve dhe drejtor i Qendrës Sickle Cell në Universitetin Augusta. Komplikimet klinike prekin të gjitha organet në trup nga koka te këmbët. Shoqërohet me goditje në tru, prek sytë, mushkëritë, shpretkën dhe kockat.

Sëmundja e qelizave të draprit prek më së shumti njerëzit paraardhësit e të cilëve erdhën nga Afrika nën-Sahariane, rajonet spanjolle të Hemisferës Perëndimore (Amerika e Jugut, Karaibet dhe Amerika Qendrore), India dhe disa vende të Lindjes së Mesme dhe Mesdheut. Sëmundja e qelizave të draprit ndodh më shpesh tek njerëzit nga pjesë të botës ku malarja është e zakonshme - ose sot ose në të kaluarën. Njerëzit që mbajnë tiparin e qelizës drapër kanë një shans më të mirë për të mbijetuar kundër malaries.

Sëmundja e qelizave të draprit ndodh në 1 në çdo 365 lindje afrikano-amerikane; rreth 1 në 13 foshnje të zeza në SHBA lindin me tiparin e qelizës drapër.

LIDHUR: 9 pyetje për t’i bërë një mjeku nëse jeni i zi, autokton apo person me ngjyrë

Llojet e sëmundjes së qelizave drapër

Sëmundja e qelizave të draprit është një term i gjerë që përfshin shumë forma të ndryshme të gjendjes. Këto janë llojet më të zakonshme të SCD:

Anemia me qelizë drapër (HbSS):Njerëzit me këtë formë të SCD trashëgojnë një gjen të qelizave drapër nga secili prind. Anemia me qeliza drapër është zakonisht forma më serioze e sëmundjes së qelizave drapër.
Sëmundja drapër e hemoglobinës C (HbSC):Me këtë lloj SCD, një gjen i qelizave drapër trashëgohet nga njëri prind, dhe nga tjetri, një gjen për një hemoglobinë jo normale të quajtur C. usuallyshtë zakonisht një formë më e butë e SCD.
Talasemia beta drapër (talasemia beta HbS):Njerëzit që kanë këtë formë të SCD trashëgojnë një gjen qelizor drapër nga një prind dhe një gjen për beta talaseminë ( një lloj anemie ) nga prindi tjetër. Ekzistojnë dy lloje të beta talasemisë: 0 dhe +. Hbs beta 0-talasemia është lloji më i rëndë i sëmundjes së qelizave drapër, ndërsa Hbs beta + është më i butë.

Simptomat e sëmundjes së qelizave drapër

Njerëzit me sëmundje të qelizave drapër zakonisht fillojnë të tregojnë shenja të gjendjes kur janë të rinj, rreth 5 muajsh. Bebet më të reja se kjo moshë nuk shfaqin simptoma sepse hemoglobina e fetusit mbron qelizat e tyre të kuqe të gjakut nga drapri. Ndërsa plaken, hemoglobina drapër zëvendëson llojin e fetusit.

Simptomat dhe ndërlikimet e SCD janë të ndryshme për secilin person dhe mund të ndryshojnë nga të lehta në të rënda. Komplikimi më i zakonshëm i sëmundjes së qelizave drapër është dhimbja e fortë, e quajtur episodet e dhimbjes ose krizat e dhimbjes, të cilat mund të variojnë nga të lehta në të rënda. Ndodh kur qelizat e draprit udhëtojnë nëpër enët e vogla të gjakut, ngecin dhe bllokojnë rrjedhën e gjakut. Kjo quhet krizë e qelizave drapër dhe është shkaku më i zakonshëm i pranimeve në spital midis pacientëve me SCD. Komplikime të tjera përfshijnë:

Sindroma këmbë-dorë: Kjo ënjtje në duar dhe këmbë është normalisht simptoma e parë e SCD.
Anemia:Mungesa e qelizave të kuqe të shëndetshme të gjakut për të transportuar oksigjen shkakton anemi të rëndë ku njerëzit me SCD do të ndjehen të lodhur, marramendje ose kokëfortësi dhe do të kenë vështirësi në frymëmarrje në raste të rënda.
Infeksioni :Njerëzit me SCD, veçanërisht fëmijët e vegjël, janë në një rrezik në rritje të infeksionit për shkak të dëmtimit të shpretkës.
Sindromi akut i gjoksit :Kjo gjendje duket dhe ndjehet e ngjashme me pneumoninë me dhimbje gjoksi, kollë, probleme me frymëmarrjen dhe ethe. Mund të jetë kërcënuese për jetën.
Sekuestrimi i shpretkës :Kjo gjendje e rrezikshme për jetën ndodh kur një numër i madh i qelizave drapër bllokohen në shpretkë dhe bëjnë që ajo të zmadhohet.
Ulçera në këmbë :Trauma, infeksioni, pezmatimi dhe qarkullimi i dobët në enët e gjakut shkaktojnë ulçera në pjesën e poshtme të këmbës.

Si diagnostikohet sëmundja e qelizave drapër?

Një test gjaku është mënyra e vetme për të diagnostikuar sëmundjen e qelizave drapër ose për të zbuluar nëse dikush mbart gjenin e qelizave drapër që ata mund t'i kalojnë një fëmije.

Një sigurues i kujdesit shëndetësor do të nxjerrë gjak nga një venë në krah tek të rriturit, dhe një gisht ose thembra në foshnje dhe fëmijë të vegjël. Në Sh.B.A, të sapolindurit kontrollohen rregullisht për sëmundjen e qelizave drapër. Pas tërheqjes së gjakut, një laborator pastaj ekzaminon mostrën për hemoglobinë të dëmtuar.

Shumë herë, njerëzit që zbulohet se mbajnë gjenin e qelizave drapër i referohen më pas një këshilltari gjenetik i cili ndihmon pacientët dhe familjet e tyre të kuptojnë informacionin gjenetik dhe si ndikon në kujdesin e tyre mjekësor ose në menaxhimin e gjendjes së tyre.

A mund të shërohet qeliza drapër?

Të jetosh me sëmundjen e qelizave drapër mund të jetë sfiduese, por është akoma e mundur të kesh një jetë të plotë dhe të shëndetshme. Gjatë 20-30 viteve të fundit, kërkimet mjekësore, kujdesi dhe edukimi në lidhje me sëmundjen e qelizave drapër kanë ndihmuar në përmirësimin e opinionit për njerëzit me këtë gjendje.

Numri i vdekjeve nga SCD te të rinjtë ka ra ndjeshëm gjatë disa dekadave të fundit, nga 9.3% në 1975 në 2.6% deri në 1989 . TE studimi më i fundit tregon numrin e vdekjeve në fëmijët afrikano-amerikanë që bien me sa 68% gjatë një periudhe 16-vjeçare. Studiuesit e vlerësojnë uljen e një vaksine pneumokoksike të lëshuar në 2000. Njerëzit me SCD janë më pak të mbrojtur nga sëmundjet serioze dhe vdekjeprurëse si pneumonia.

Edhe pse fëmijët me sëmundje të qelizave drapër po jetojnë më gjatë, gjendja është ende e lidhur me a kohëzgjatja më e shkurtër e të rriturve . Hulumtimet tregojnë se jetëgjatësia mesatare është 42 vjet për gratë dhe 38 vjet për burrat.

Ndërsa kujdesi pediatrik është përshpejtuar me qendrat e reja të trajtimit dhe praktikuesit aktivë, pacientët e rritur ende përballen me boshllëqe në sistemin e kujdesit shëndetësor.

Pasi një person me qelizë drapër të arrijë 18 ose 19 vjeç, ata duhet të lënë hapësirën pediatrike dhe për fat të keq është pika ku disa njerëz bien nga shkëmbi, thotë Barbara Harrison, këshilltare gjenetike dhe drejtore e Komunikimit dhe Edukimit të Komunitetit për Qendra për Sëmundjet Dritare në Spitalin Universitar Howard. Nuk ka mjaft hematologë të kualifikuar, të ditur, të cilët janë trajnuar në sëmundjen e qelizave drapër dhe janë të njohur me ndërlikimet tek të rriturit.

Një sfidë tjetër: financimi i kërkimit. Sëmundja e qelizave të draprit është një nga sëmundjet më të zakonshme gjenetike kërcënuese për jetën në SHBA Akoma, ajo merr dukshëm më pak fonde për kërkime sesa çrregullimet e tjera gjenetike si fibroza cistike, një pabarazi që disa ia fajësojnë racizmit sistemik në kujdesin shëndetësor. Baza molekulare dhe gjenetike për sëmundjen e qelizave drapër ishte një nga të parat e zbuluara në sëmundjet njerëzore, megjithatë, ne jemi shumë larg sa i përket trajtimeve dhe hapave që janë ndërmarrë për të ndihmuar në shërimin e gjendjes, thotë Harrison.

Tani për tani, një transplant i qelizave staminale (i quajtur ndryshe edhe transplantim i palcës së kockave) është shërimi i vetëm për sëmundjen e qelizave drapër. Gjatë kësaj procedure, mjekët futin qelizat e shëndetshme (qelizat staminale) në trup për të zëvendësuar palcën e eshtrave të dëmtuar ose të sëmurë. Trupi bën qelizat e gjakut në palcën e kockave në qendër të kockave. Më shpesh, mjekët po përdorin transplantime të gjakut dhe palcës së kockave nga dhurues të shëndetshëm për të kuruar SCD, por pacientët kanë nevojë për një dhurues nga dikush me palcë kockore të ngjashme. Transplantimet gjithashtu ndonjëherë mund të shkaktojnë efekte anësore serioze dhe madje edhe vdekje, dhe ato nuk janë gjerësisht të disponueshme jashtë SH.B.A. dhe Evropës.

Një kurë tjetër e mundshme në horizont është terapi gjenesh . Ai përfshin heqjen e qelizave staminale që formojnë gjakun dhe qelizat imune nga palca e kockave ose gjakun dhe shtimin e një gjeni që ka të meta te njerëzit me sëmundje të qelizave drapër. Mjekët pastaj i kthejnë qelizat pacientit, gjë që çon në trup duke prodhuar hemoglobinë anti-drapër. Studiuesit ende po kryejnë prova klinike, por rezultatet fillestare duken premtuese.

Tani për tani, mjekimi efektiv është kritik. Ne kemi nevojë për më shumë terapi ndërsa jemi duke punuar në terapi të teknologjisë së lartë, me burime të larta të tilla si transplantimi i qelizave STEM dhe terapia e gjeneve, thotë Dr. Kutlar.

Trajtimet e qelizave të draprit

Hapi i parë për të jetuar një jetë më të gjatë me SCD është gjetja e kujdesit mjekësor cilësor nga ekspertët në këtë gjendje. Pastaj, ilaçet që janë të përshtatshme për simptomat tuaja specifike.

Hidroksiurea

Trajtimi standard për sëmundjen e qelizave drapër është hidroksiurea , një ilaç që siguruesit e kujdesit shëndetësor e përdorën për herë të parë për të trajtuar kancerin. Njerëzit me SCD marrin një dozë më të vogël dhe kjo rrit hemoglobinën fetale ndërsa bllokon shumë ndërlikime të gjendjes - ul krizat e qelizave drapër, udhëtimet në spital, ngjarjet e pneumonisë dhe nevojën për transfuzione të gjakut.

Në vitet e fundit, kompanitë farmaceutike janë bërë më të interesuara në zhvillimin e trajtimeve të reja për sëmundjen e qelizave drapër. Kjo është pjesërisht për shkak të mungesës së terapive dhe sepse sëmundja e qelizave drapër është një model për trajtimin e gjendjeve të tjera si inflamacioni dhe sëmundjet e enëve të gjakut.

Endari (L-glutamine pluhur oral)

Që nga viti 2017, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) miratoi një trajtim të ri për sëmundjen e qelizave drapër, i pari në dekada. Endari ( L-glutamine pluhur oral ) është për njerëzit me SCD që janë 5 vjeç e lart. Droga, një pluhur që merret nga goja, funksionon si një antioksidant për të lehtësuar ndërlikimet serioze të lidhura me gjendjen. Studiuesit kanë zbuluar se njerëzit që marrin Endarin kanë më pak kriza të qelizave drapër dhe udhëtime në spital, si dhe qëndrime më të shkurtra në spital.

Oxbreaker (voxelotor)

Në 2019, miratimi i shpejtë i FDA për Oxbryta (voxelotor), ilaçi i parë për të trajtuar shkaqet e anemisë qelizore drapër në vend të vetëm simptomat e saj. Me Oxbryta, qelizat e draprit kanë më pak të ngjarë të lidhen së bashku dhe të formojnë formën e draprit, e cila mund të shkaktojë nivele të ulëta të hemoglobinës për shkak të shkatërrimit të qelizave të kuqe të gjakut, tha Richard Pazdur, MD, drejtor i Qendrës së Ekselencës Onkologjike të FDA (OCE) në një njoftim për lajmet që njofton trajtimin . Kjo terapi ofron një mundësi të re trajtimi për pacientët me këtë gjendje të rëndë dhe kërcënuese për jetën. Oxbryta është për fëmijë dhe të rritur 12 vjeç e lart.

Adakveo (crizanlizumab-tmca)

FDA miratoi një ilaç tjetër në fund të vitit 2019 , Adakveo (crizanlizumab-tmca), i cili ul numrin e krizave të qelizave drapër në të rriturit dhe fëmijët mbi moshën 16 vjeç. Medikamenti është një injeksion, të cilin njerëzit me SCD e marrin në intervale, çdo dy javë në fillim dhe më pas shkon drejt njehere ne muaj.

Qendra Sickle Cell e Universitetit Augusta ishte pjesë e një prove në të gjithë vendin për këtë trajtim dhe Dr. Kutlar thotë se reagimi nga pacientët ishte jashtëzakonisht pozitiv. Pasi mbaroi studimi, disa pacientë erdhën tek ne dhe thanë: ‘Po ndihesha shumë më mirë kur po bëja ato infuzione. A ka ndonjë mënyrë që të mund të më ktheni përsëri në këtë? ’Pra, me pak fjalë, kjo ishte një përvojë pozitive nga perspektiva e pacientit.

Trajtimet e sëmundjes së qelizave të draprit
Emri i ilaçit	Klasa e ilaçeve	Rruga e administrimit	Dozimi standard	Efektet anësore	Merrni kupon
Hidroksiurea (Droxia, Hydrea, Siklos)	Antimetabolit	Me gojë	Një kapsulë 200-400 mg në ditë	Marramendje, përgjumje, dhimbje stomaku, kapsllëk, diarre, të përziera, të vjella dhe humbje të oreksit	Merrni kupon
L-glutamine pluhur oral ( Endari )	Amino acid	Me gojë	10-30 gram dy herë në ditë të përziera në ushqim ose pije	Kapsllëk, të përzier, dhimbje koke, dhimbje barku, kollë, dhimbje në ekstremitet, dhimbje shpine dhe dhimbje gjoksi	Merrni kupon
Voxelotor (Oxbryta)	Moderatori i afinitetit me oksigjen të hemoglobinës	Me gojë	Një tabletë 1,500 mg në ditë e marrë me ose pa ushqim	Dhimbje koke, diarre, dhimbje barku, të përziera, lodhje, skuqje dhe ethe	Merrni kupon
Crizanlizumab-tmca (Uji)	Frenues i P-selektinës	Injeksion	Injeksione prej 5 mg në javët 0 dhe 2, dhe më pas çdo 4 javë	Të përziera, dhimbje kyçesh, dhimbje shpine dhe ethe	Mëso më shumë

Njerëzit me sëmundje të qelizave drapër gjithashtu marrin recetë ose ilaçe me recetë për dhimbje kronike dhe mund të ketë nevojë transfuzionet e gjakut për të trajtuar ndërlikimet si anemia ose infeksionet.

Burimet e qelizave drapër

Kongresi i Shteteve të Bashkuara ka caktuar Shtatorin si Muajin Kombëtar të Ndërgjegjësimit për Qelizat Drapër për të ndihmuar në ngritjen e vetëdijes për kërkimin dhe trajtimin e sëmundjes së qelizave drapër. Për të mësuar më shumë rreth kësaj gjendje, vizitoni: